Человек без подкожного жира

Эх!!Лето,лето-нужно сушиться...
Все и вся пытаются подготовится к летнему сезону,подсушиться, сбросить лишнее, прийти к min. % подкожного жира в организме,и у кого-то это получается.

А так выглядит человек который не по своей инициативе стал *сухим*
Он является одним из не многих(из 8 человек в мире), у которого нет подкожного жира в организме вообще,и причина всему -болезнь связанная с генетической мутацией

Это британец Том Станифорд болеет крайне редким генетическим заболеванием, под названием MDP-синдром. При этой болезни у человека полностью отсутствует подкожный жир и он не может набрать вес. Насчитывается 8 человек в мире, которые живут с этим синдромом и Том один из них. Несмотря на свой недуг, он выглядит вполне жизнерадостным и профессионально занимается велосипедным спортом.

Ученые выявили у Тома Станифорда, британского спортсмена-паралимпийца, MDP-синдром - заболевание, вызванное одной генетической мутацией, которая становится причиной, казалось бы, несвязанных между собой проблем со здоровьем.

23-летний Том родился с нормальным весом, но во время взросления потерял весь подкожный жир на лице и конечностях. Его болезнь означает, что тело лишается естественной амортизации. Мужчина страдает от боли в ногах, а в случае падения риск сломать кость у Тома существенно выше, чем у обычных людей. Однако уровень жира в крови Тома необычно высок, как будто он страдает ожирением. Именно это и привело к развитию у него диабета. В детстве у Тома также ухудшился слух, и теперь он носит слуховые аппараты.

Том надеется, что новый диагноз позволит врачам более точно подобрать лечение, и у него появятся шансы на выздоровление. Сейчас мужчина участвует в отборочных соревнованиях - в случае победы он будет представлять Великобританию на Паралимпийских играх в Рио в 2016-м году, сообщает Mail Online.

MDP-синдром является крайне редким и сложным заболеванием. В настоящее время известно всего о восьми случаях заболевания в мире. У Тома и других пациентов были обнаружены аномалии в гене POLD1, который приводит к изменению фермента, играющего важную роль в процессе репликации ДНК.

Исследователи из Университета Эксетера сравнили генетический код велосипедиста с кодом трех других пациентов с теми же симптомами, а также изучили ДНК членов его семьи.

Профессор Эндрю Хаттерсли сказал: "Болезнь Тома была загадкой для нас в течение многих лет. Мы могли видеть симптомы, в том числе очень необычный случай диабета 2-го типа у человека, в организме которого нет жира, но мы не знали, что их вызывает. Мы должны были искать ответ в 30 миллионах пар ДНК Тома. Еще пару лет назад это было невозможно".

Том надеется, что новый диагноз позволит врачам более точно подобрать лечение, и у него появятся шансы на выздоровление. Сейчас мужчина участвует в отборочных соревнованиях - в случае победы он будет представлять Великобританию на Паралимпийских играх в Рио в 2016-м году, сообщает Mail Online.